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【罕见病系列】Alport综合征——并不罕见的罕见病
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河南省安阳市内黄县有个被肾病缠身的家族,连续4代人中有12个患上肾病,其中10人因此病死亡,均不超过40岁,且具有恶化快、难治疗的特点。

第12个病魔上身的是这个家族4代人中出的第一个大学生,为了拯救这个年轻的生命,一直不愿对外提及肾病的家族决定向外界求助。经过医生诊断与基因确诊,这个家族所患疾病叫做Alport综合征


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AS简介



Alport 综合征(Alport syndrome,AS)亦称遗传性进行性肾炎,以血尿、蛋白尿以及进行性肾功能减退为临床特征,部分患者可合并感音神经性耳聋、眼部异常等肾外表现。患者多在10岁以前发病,至青春期部分患儿发展为终末期肾病。

特征性的病理改变为电镜下可见肾小球基底膜呈极不规则外观,厚薄不均、致密层撕裂、分层、篮网状改变。AS并不罕见,在成人肾活检中占0.3%,而在儿童肾活检中约占1.7%~2.5%。


AS是一种遗传异质性疾病,该病最常见的遗传方式为X染色体显性遗传(XD)型,是编码IV型胶原α5链的基因COL4A5(或COI4A5和COI4A6)异常,约占80%;常染色体隐性遗传(AR)型约占15%;极少数为常染色体显性遗传(AD)型,是编码IV型胶原α5链的基因COI4A3和/或COI4A4突变所致。